Министерство образования Российской Федерации

Пензенский государственный университет

Медицинский институт

Кафедра терапии

Курс гематологии

Зав. кафедрой д.м.н.

Реферат на тему:

Гемофилия

Выполнила: студентка V курса

Проверил: к.м.н., доцент

Пенза 2008

План

 

Введение

1.Общая информация о гемофилии

2. Генетические типы

Классическая гемофилия (гемофилия А)

Болезнь Кристмаса (гемофилия В)

Болезнь фон Виллебранда

3. Клинические синдромы гемофилии

Слабовыраженная форма заболевания

Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания

4. Лечение

Заместительная терапия

Дополнительные мероприятия

Специальные указания

Литература

Введение

Гемофилия включает ряд наследственных нарушений свертываемости крови, которые имеют общую эндогенную природу коагуляционного расстройства. Эти нарушения могут быть подразделены на гемофилию А (классическая гемофилия), гемофилию В (болезнь Кристмаса) и болезнь фон Виллебранда.

1. Общая информация и клинические синдромы

Классическая гемофилия — это дефицит нормального функционального фактора VIII, болезнь Кристмаса — дефицит нормального фактора IX, а болезнь фон Виллебранда — недостаток как антигенного, так и функционального фактора VIII, а также ко-фактора этого фактора VIII фон Виллебранда. Факторы внутреннего пути коагуляции определяются по ЧТВ (частичное тромбиновое время). Факторы VIII и IX являются уникальными и чрезвычайно важными компонентами внутреннего пути, и их недостаток сопровождается увеличением ЧТВ. Другие факторы, уникальные для внутреннего пути, а именно факторы XII и XI, также могут генетически отсутствовать, однако это бывает гораздо реже и проявляется клинически значительно мягче.

Определение тромбинового времени характеризует в основном экзогенный путь коагуляции, где фактор VII является основополагающим. Совершенно очевидно, что некоторые факторы, такие как X, V, II и I являются общими для эндогенного и экзогенного путей коагуляции. Таким образом, недостаток факторов VIII или IX обусловливает увеличение ЧТВ при нормальном ПВ. Это отличительный признак гемофилии. Очевидно, что идентификация дефицитного фактора совершенно необходима для определения типа наблюдаемой гемофилии. Его идентификация влияет также на выбор специфического лечения.

2. Генетические типы

Классическая гемофилия (гемофилия А)

Гемофилия А — это связанное с полом наследственное заболевание, обусловливающее дефицит VIII фактора свертывания. В зависимости от уровня фактора VIII в крови его дефицит часто определяется как тяжелый (менее 2 % его нормальной активности), умеренный (активность составляет 2—5 %) и небольшой (5—30 % активности). Лишь около 50 % больных с тяжелой формой гемофилии имеют семейный анамнез заболевания.

Болезнь Кристмаса (гемофилия В)

Гемофилия В — это также связанное с полом наследственное заболевание, приводящее к недостаточной активности IX фактора свертывания. Различают тяжелую, умеренную и мягко выраженную формы заболевания. Более 75 % больных имеют семейный анамнез гемофилии. Данное заболевание клинически неотличимо от гемофилии А.

Болезнь фон Виллебранда

Это аутосомно-наследуемое заболевание, приводящее к недостаточной активности фактора VIII в коагуляции (VIII-C), иммунологической активности [VIII-антиген(аг)] и VIII фактора фон Виллебранда (VIII-фВФ). ............