МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ОБРАЗОВАНИЯ УКРАИНЫ

Реферат

на тему:

Генетические заболевания. Заболевания обмена веществ

Выполнил:

Ученик 10-В класса

Средней общеобразовательной школы№94

Гладков Евгений.

Проверила:

Супрун Елена Викторовна.

г. Харьков, 2003г.

Наследственные болезни стали активно изучаться лишь в ХХ в. в связи с успехами генетики ─ науки о наследственности и ее изменчивости. Успехи генетической инженерии создали предпосылки для целенаправленного предупреждения развития наследственных болезней у человека. В основе профилактики и лечения наследственных болезней лежит знание закономерностей и механизмов передачи наследственных признаков

В конце XΙX в. ─ начале ХХ в. было установлено, что передача наследственных признаков связана со специальными нитевидными структурами клетки ─ хромосомами, которые являются носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК ─дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности. Изучение хромосом показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток.

Участок хромосомы (молекулы ДНК), определяющий какой-либо признак или группу признаков организма, принято называть геном. Совокупность генов организма называют его генотипом, совокупность всех признаков организма, проявляющихся на протяжении всей жизни, ─ фенотипом. Место, занимаемое данным геном в хромосоме, получило название локуса . Зрелые половые клетки отличаются от соматических ( клеток тела ) тем, что они содержат половинный набор хромосом ─ по одной из каждой пары и одну половую хромосому ─ Х или Y. В процессе оплодотворения половые клетки сливаются, и число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке удваивается. Этот механизм обеспечивает передачу потомству генетической информации от обоих родителей.

Наследственные болезни обусловлены, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетической информации ─ мутациями. Мутации могут возникать как в результате действия факторов окружающей среды (ионизирующее излучение, некоторые биологически активные химические соединения), так и спонтанно, т.е. без видимых причин.

Процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой ─ сложная система генетического контроля синтеза ферментных белков. С точки зрения медицинской генетики развитие наследственной патологии в результате мутации может быть следствием следующих возможных нарушений:

полной блокады (выключение) синтеза фермента;

снижения активности фермента;

нарушения других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведут к возникновению наследственных болезней обмена веществ ─ так называемых энзимопатий. Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести течения заболевания ─ от легкого до чрезвычайно тяжелого. ............