Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта Доктор биологических наук, профессор В.А. Рогозкин Кандидат биологических наук И.В. Астратенкова Бакалавры А.М. Дружевская , О.Н. Федоровская, Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт физической культуры, Санкт-Петербург
    Успешная реализация многолетней международной программы "Геном человека" оказала огромное влияние на фундаментальную и прикладную медико-биологическую науку, на многие социальные аспекты жизни. Она позволила выявить специфические гены, тесно связанные с развитием и проявлением наследственных болезней, а также определить гены, ответственные за выполнение нормальных физиологических и метаболических функций человека. В частности, возникла возможность выявить генетические маркеры, или гены предрасположенности, тесно ассоциированные с развитием и проявлением различных физических качеств [1, 2]. Основным генетическим маркером, связь которого со спортивными результатами в разных видах спорта убедительно доказана в исследованиях последних лет, остается ген ангиотензин превращающего фермента (ACE) [3, 6]. Наряду с этим наиболее вероятными кандидатами на роль генетических маркеров в спорте являются гены, определяющие функции сердечно-сосудистой системы: ангиотензиногена (AGT), ангиотензин-II -рецептора 1-го типа (AGT2R1), b2-рецептора брадикинина (b2BKR) и эндотелиальной NO-синтазы (eNOS). Определенные генотипы этих генов в той или иной степени ассоциированы с проявлением качества выносливости и указывают на предрасположенность к выполнению длительной физической работы. В то же время поиск генетических маркеров, определяющих предрасположенность человека к выполнению скоростно-силовых физических нагрузок, пока не привел к убедительным и достоверным результатам.
    Цель исследования состояла в выявлении и анализе полиморфизма трех генов: a-актинина-3, АМФ-дезаминазы и ангиотензин превращающего фермента у представителей скоростно-силовых видов спорта
    Методика . Работа выполнена на образцах геномной ДНК 97 учащихся ГУСПО СПбУОР № 2, специализирующихся в пяти скоростно-силовых видах спорта: дзюдо, вольной борьбе, греко-римской борьбе, боксе, тяжелой атлетике, а также конькобежцев-спринтеров и гребцов на короткие дистанции. ДНК выделяли из клеток букального эпителия ротовой полости. Полученную ДНК использовали в качестве матрицы в полимеразной цепной реакции (ПЦР) в присутствии двух-трех праймеров. После амплификации генов продукты ПЦР подвергали расщеплению эндонуклеазами рестрикции. Затем проводили разделение фрагментов ДНК с использованием вертикального электрофореза в полиакриламидном геле в присутствии маркерных красителей. Для визуализации полученных фрагментов ДНК после электрофореза их окрашивали флюоресцентным красителем - бромистым этидием и просматривали в ультрафиолетовом свете в трансиллюминаторе. Регистрацию полученных результатов проводили после фотографирования фрагментов ДНК. В качестве популяционного контроля использовали образцы ДНК, полученные у 111 жителей Санкт-Петербурга.
    Результаты и обсуждение. Первым изученным геном у спортсменов был ген a-актинина-3 (ACTN3). Известно, что в скелетных мышцах существуют две изоформы белка a-актинина: изоформа a-актинин-2 (ACTN2) и изоформа a-актинин-3 (ACTN3), которые имеют высокую степень гомологичности, но различаются по локализации в мышечных волокнах. ............