Мінливість - це здатність живих організмів набувати нових ознак у процессі індивідуального розвитку. Існує два вида мутації: модифікаційна і мутаційна. Модифікаційна мінливіст не зачіпає генотип організму і отже не є спадковою. В свою чергу мутаційна мінливість виявляється у зміні генотипу і тому такий вид мінливості є спадковий. Вперше поняття мутацій увів у науку голландський вчений де Фіз. У рослини енотери він спостерігав різкі, стрибкоподібні івдхилення від типової форми, причому ці відхилення виявился спадковими. Дальші дослідження на різних об'єктах: рослинах, тваринах та мікроорганізмах показали, що явище мутаційної мінливості властиве всім живим організмам. В сучасній науці мутаціями називають зміни, що відбуваються в хромосомах під впливом зовнішнього середовища. Мутації зачіпають різні сторони будови і функцій організму. Наприклад, у дрозофіли відомі мутаційні зміни форми крил (аж до повного їх зникнення), забарвлення тіла, розвитку щетинок на тілі, форми очей, їх забарвлення (червоні, жовті, білі, вишневі та ін.), а також багатьох фізїологічних ознак (тривалість життя, плодючість, стійкість проти різних шкідливих впливів тощо).
    Поряд з різкими спадковими відхиленнями значно частіше трапляються невеликі мутації, які мало чим відрізняються від вихідних форм. Проте встановленні де Фрізом ознаки мутацій - їх стрибкоподібний характер і спадковість - лишаються в силі. Мутації здійснюються в різних напрямках і самі по собі не є пристосувальними, корисними для організму змінами.
    Є й несприятливі для організму мутації, які навіть можуть призвести до його загибелі. Здебільшого такі мутації рецесивні. У поєднанні з алельним домінантним геном вони фенотипово не виявляються. Але іноді відбуваються і домінантні мутації, які знижують життєздатність або навіть спричиняють загибель організму. Розрізняють кілька типів мутацій за характером змін генотипу.
    Найбільш поширені мутації, не зв'язаніз видимими в мікроскоп змінами будови хромосом. Такі мутації являють собоюякісні зміни окремих генів і називаються генними мутаціями. При таких мутаціях відбувається зміна послідовності нуклеотидів у хромосомній ДНК, випадання одних і включення інших нуклеотидів змінюють склад молекули РНК, що утворюється на ДНК, а це, в свою чергу, зумовлює нову послідовність амінокислот при синтезі білкової молекули. Внаслідок цього в клітині починає синтезуватися новий білок, що приводить до появи в організмі нових властивостей.
    Відомі мутації, пов'язані з видимими перетвореннями хромосом - хромосомні мутації. До таких змін належать, наприклад, переміщення частини однієї хромосоми на іншу, їй не гомологічну, повертання ділянки хромосоми на 180° та ряд структурних змін окремих хромосом.
    До особливої групи мутацій належать зміни кількості хромосом. Ці мутації зводяться до появи зайвих або втрати деяких хромосом. Такі зміни в хромосомному складі відбуваються внаслідок порушення з якихось причин нормального ходу ейозу, коли замість розподілу хромосом між двома дочірними клітинами обидві гомологічні хромосоми опиняються в одній клітині. Звичайно такі порушення знижують життєздатність організму (наприклад сіндром Дауна).
    Мутації завжди пов'язані із змінами в будові або кількості хромосом. ............