Медико-генетическое консультирование
    Результаты нашего экспресс-опроса показали: среди посетителей сайта бытуют самые разные мнения относительно медико-генетического консультирования как такового. Встречались негативные оценки этого вида медицинской помощи, по-видимому, основанные на личном печальном опыте общения с врачами. К сожалению, такой опыт в наше время - не такая уж и редкость. Абсолютное же большинство отзывов носили индифферентный характер. Скорее всего это обусловлено дефицитом информации о медицинской генетике и ее пользе для семьи, планирующей деторождение.
    По-видимому, предыдущая статья в "Календаре беременности" не сумела в должной мере раскрыть полезный потенциал консультации врача-генетика. С целью восполнить этот пробел мы решили поместить на сайте серию публикаций. Что такое медико-генетическое консультирование?
    Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его - профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.
    Акцент на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале - автоматизированной). Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении - центре, консультации или кабинете (см. ниже.) В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению. Кому показано медико-генетическое консультирование?
    В идеале - этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.
    Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит - предупредила множество человеческих трагедий.
    Но "тотальное" медико-генетическое консультирование - чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска - особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" - около 10%.
    Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно - от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.
    Решить, нужна ли Вам консультация генетика поможет информация, размещенная ниже. Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?
    Такие широкие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.
    Этот риск складывается из многих составляющих:
    наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков
    свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов
    неблагоприятных физических, химических и пр. ............