МУЗ «Первая городская клиническая больница скорой медицинской помощи»

СЕВЕРНЫЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КУРС КЛИНИЧЕСКОЙ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Молекулярно-генетические методы диагностики

Руководитель курса

Проф. Воробьёва Н.А

Выполнила

врач-интерн КДЛ

Петрова Л.В

г. Архангельск 2009 г.

Оглавление

  Введение 1 Актуальность темы 2 Пренатальная диагностика наследственных болезней 3 Основные проблемы молекулярной ПГД 3.1 Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффективность амплификации 3.2 Контаминация 3.3 Преимущественная амплификация одного аллеля 4 Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД 4.1 ПЦР с вложенными призерами 4.2 ПЦР с использованием флюоресцентно-меченных праймеров 4.3 Полногеномная амплификация 5 Методы анализа мутаций, основанные на ПЦР 6 Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика) Вывод Алгоритм пренатальной диагностики наследственных болезней (Приложение 1) Список использованных источников
Введение

Врождённая наследственная патология вносит всё более возрастающий вклад в структуру младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности. Глубокие изменения в деятельности ведущих органов и систем детского организма, возникающие вследствие генетически детерминированных состояний, способствуют формированию ранних повреждений у детей. В решении проблемы предупреждения врождённых и наследственных заболеваний у детей, и в первую очередь 2 основных групп заболеваний – врождённых пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий, большая роль принадлежит научно-практическим учреждениям медико-генетического профиля – медико-генетическим консультациям (МГК) местного и регионального масштаба, обеспечивающим практическую реализацию профилактических мероприятий.

Можно выделить несколько уровней профилактики врождённых и наследственных заболеваний:

I.          Прегаметический

·      охрана репродуктивного здоровья;

·      охрана окружающей среды;

II.    Презиготический

·      МГК;

·      искусственная инсеминация;

·      периконцепционная профилактика;

III.  Пренатальный

·      внедрение всех видов пренатальной диагностики;

IV.  Постнатальный

·      ранняя идентификация патологии;

·      лечение;

·      профилактика инвалидизирующих расстройств.

Расшифровка генома человека, первый этап которого завершился в 2000 году созданием «чернового» варианта первичной нуклеотидной последовательности гигантской молекулы ДНК, явилась предпосылкой возникновению нового научно-практического направления – молекулярной медицины, в которой проблемы диагностики, профилактики и лечения решаются на молекулярном уровне при помощи нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) и продуктов их экспрессии (белков). Методологическую основу молекулярной медицины составляют современные представления о структуре генома человека, его генах, их функциональных взаимодействиях, о так называемых генных сетях – генных ансамблеях, обеспечивающих различные функции организма в норме и при патологии.

Характерными особенностями молекулярной медицины как медицины, основанной на расшифровке генома человека, является её индивидуальный характер. ............