Патологическая наследственность. Роль наследственности в патологии.

У многих народов издавна запрещены браки между близкими родственниками, так как потомство может рождаться неполноценным, а иногда даже нежизнеспособным.

Однако лишь в наше время, благодаря развитию генетики сущность болезней, передающих по наследству, стала намного яснее.

У человека, как у всех высших животных, по наследству передаются не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма лица, носа, телосложения и др.), но и тип высшей нервной деятельности. Данные современной генетики показывают, что если изменить условия, в которых развивается организм, то может измениться и ряд его свойств.

В первую очередь это относится к особенностям обмена веществ вследствие изменившихся условий окружающей среды. При этом некоторые приобретённые свойства организма могут передаваться по наследству.

Способность передавать положительные свойства организма по наследству из поколения в поколение используют, например, для выведения новых сортов растений, домашнего скота.

Вопрос о механизмах  передачи наследственных признаков очень сложный. Знания в этой области углубляются по мере развития науки.

Наиболее признанной является хромосомная теория наследственности.

В курсе биологии учащиеся изучали закономерность деления клеток. В каждом организме при митозе постоянно образуется одинаковое число хромосом. Так, в клетках тканей человека их число равно – 46, голубя – 16, лягушки – 24 и т.д. В зрелых половых клетках хромосом вдвое меньше. Но при слиянии двух зрелых половых клеток образуется нормальное количество хромосом, характерное для данного вида животного.

При оплодотворении сливаются мужская и женская половые клетки, которое заканчивается формированием организма.

В настоящее время общая структура хромосом изучена. Они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белка гистона.

Участки хромосом, ответственные за передачу определенных наследственных признаков, названы генами. Они образованы из ДНК. Гистоны контролируют активность генов.

За создание модели структуры генетического материала учёным Дж. Уотсону и Ф. Крику в 1962 году была присуждена Нобелевская премия.

На генах, как на матрицах, происходит синтез рибонуклеиновой кислоты (РНК).

РНК несёт информационную функцию – из ядра она переходит в цитоплазму клетки и обеспечивает в дальнейшем синтез белка. В клетках имеется большое количество ферментов.  Ферменты также имеют белковую структуру. Каждый ген, через информационную РНК,  контролирует синтез одного из ферментов и, через этот фермент, влияет на функцию клетки.

Следовательно, в синтезе белка и передаче наследственных признаков принимает участие система ДНК – РНК – фермент.

Пока трудно определить, какой ген несёт ответственность за передачу определенного признака, хотя в этом отношении  исследователями сделан большой шаг вперёд.

В настоящее время, например, известно, что если в наборе генов происходит мутация (изменение структуры гена), то  изменяется соответствующий фермент, и отдельные свойства потомства. Это проверено в опытах по выращиванию одного из быстро размножающихся видов плесени и других опытах.

Известно, что у людей мутации некоторых генов нарушают определённые этапы обмена веществ, что может вызвать тяжёлые расстройства здоровья. ............