Визуализация генов: методы и проблемы

Поскольку наши способности генерирования последовательностей данных продолжают расти, анализ данных, генерирование данных является лимитирующей стадией в области геномики.

Здесь мы предлагаем руководство по визуализации данных, геномные средства, которые облегчают анализирование задач и позволяют исследовать, изучать, толковать и управлять своими данными, а в некоторых случаях выполнять вычисления мгновенно. Мы будем обсуждать графические методы, предназначенные для анализа de novo последовательностей и считывания выравнивания, геномного просмотра в будущем. Изучение геномов в значительной степени позволило говорить о геномике, как о цифровой науки, и сделало возможным с появлением технологии секвенирования, выявлять геномные последовательности для нуклеотидного анализа. Появление обширных данных о геномной последовательности ресурсов открыло новый интерфейс компьютерной науки, которая используется в таких областях как биоинформатика и предоставляет возможности решения биологических задач с помощью вычислений. Последние инновации в области технологии секвенирования обеспечивают беспрецедентную способность для генерации данных. Сейчас более чем когда-либо нам необходимы интуитивные и оперативные данные исследований для анализа.

Хотя множество геномных анализов для данных задач могут быть выполнены с помощью автоматических процессов, но некоторые действия еще по-прежнему требуют человеческих суждений и часто с ограниченной скоростью. Визуализация может усилить наши способности рассуждать о сложности данных, тем самым повышая эффективность ручного анализа.

В некоторых случаях, соответствующее изображение дает очевидное решение.

Учитывая важность человеческих интерпретаций в особенности на ранних этапах гипотезы поколений биологических исследований, визуальные средства могут также стать ценным дополнением к автоматизированным вычислительным методам и позволяют получать нам научное понимание о крупных геномных наборах данных. Визуальные и автоматизированные подходы являются особенно мощным средством, когда используются в сочетании, например, пользователь может легко контролировать и проводить расчеты по этим данным, многократно их, уточняя и анализируя.

Одна из проблем при разработки визуальных средств состоит в принятии решения графического представления по существу, т.е. как данные кодируются по цветам, форме или преобразованы на различных уровнях. Выбор представления может либо помогать, либо мешать возможностям для пользователей к интерпретации данных и в идеале должен быть разработан так, чтобы облегчить анализ задачи. Например, перестройку генома можно более легко представить как дуги на кругу, чем на линии. Геномные данные, взятые, с различных источников при использовании различных методов сопровождаются экспериментальными погрешностями. Важно, что визуально представлены и зафиксированы эти технические неопределенности и любые несоответствия.

Существует также значительное биологическое различие между индивидуумами, которые необходимо отличать от технических изменений описанных выше. К дополнению к задачам выбора соответствующего визуального представления, некоторые виды первичных данных не представлены из-за чрезмерных требований хранения в сети и позволяют в режиме реального времени взаимодействовать с большими наборами данных, которые являются нетривиальными.

Этот обзор приводит примеры трех основных пользовательских задач:1)анализ последовательности данных, как в контексте сборки заново и рессеквенирование экспериментов; 2)просмотр аннотаций и сопоставление экспериментальных данных со ссылкой геномов, и наконец, 3)сравнения последовательностей из разных организмов или отдельных индивидуумов.

Методы визуализации в этих областях находятся на разных стадиях развития, и мы будем обсуждать их преимущества и недостатки. ............