Амавротические идиотии Долгатова Эрике Ильясовна
    Амавротические идиотии относятся к тапеторетинальным синдромальным абиотрофиям сетчатки.
    Термин "абиотрофия" - недостаточность жизненных свойств - предложен Коллинсом (1919) и обозначает наследственные хориоретинальные дистрофии, характеризующиеся развитием в определенной возрастной группе, семейным поражением и зеркальным характером видимых изменений.
    В основном абиотрофии являются результатом ферменто- и эмбриопатий.
    Ферментопатии связаны с точечными генными мутациями, определяющими ферментативный дефект, в результате которого возникают необратимые обменные нарушения.
    Эмбриопатии возникают в результате повреждающих воздействий на эмбрион в первом триместре внутриутробного развития.
    Возможны и спорадические формы абиотрофий, причем не всегда ясно, идет ли речь о фенокопии наследственного заболевания или неполноценности генеалогического анализа.
    С учетом морфологических особенностей среди абиотрофий выделяют тапеторетинальные, хориоидальные, витреоретинальные дистрофии, дистрофии мембраны Бруха.
    Термин "тапеторетинальная дегенерация (дистрофия)" предложен Лебером в 1916 г. для обозначения дистрофических процессов сетчатки, в основе которых лежит поражение ее пигментного эпителия. Гомологом пигментного эпителия у животных является отражающая свет блестящая оболочка - тапетум, отсюда и взято название этой группы дистрофий. Заболевание протекает в нескольких формах: изменения желтого пятна по типу "вишневой косточки", изменения периферических отделов по типу пигментной дистрофии, смешанные формы (одновременное поражение центральных и периферических отделов), дистрофии типа "соль с перцем".
    Амавротические идиотии (синонимы: цереброретинальные дистрофии, ганглиозидозы, сфингомиелиновые липоидозы, сфингофосфолипоидозы) - группа синдромов, обусловленных нарушением обмена липидов с отложением в различных клетках организма сфингомиелина - промежуточного субстрата жирового обмена. Локализация и состав этих отложений и обусловливают конкретную клиническую картину заболевания.
    Офтальмологические симптомы обусловлены отложением сфингомиелина в ганглиозных клетках сетчатки, их увеличением и последующей гибелью. Характерен симптом "вишневой косточки": серовато-белое помутнение сетчатки овальной или округлой формы вокруг красной центральной ямки. Симптом этот обусловлен особенностями строения желтого пятна: в центральной ямке ганглиозные клетки отсутствуют, они сдвинуты на периферию макулы, где образуют утолщение сетчатки в виде валика; в этих участках нарушение прозрачности ганглиозных клеток становится особенно заметным и резко контрастирует с нормальной фовеолой. Дегенерация ганглиозных клеток со временем приводит к атрофии зрительного нерва. Сосуды сетчатки остаются без изменения.
    В ряде случаев глазные симптомы амавротических идиотий включают поражение периферических отделов сетчатки по типу пигментной дистрофии. При этом на глазном дне обнаруживается типичный пигмент в форме "костных телец" или, реже, игольчатых кристаллов, мелких глыбок, зерен, локализованных преимущественно вблизи экватора. ............