Содержание

1. Введение

2. Генетика

3. Патогенез

3.1 Бронхолегочная система

3.2 Инфекция

3.3 Поджелудочная железа

3.4 Тонкая кишка

3.5 Печень

3.6 Кожные покровы

3.7 Репродуктивная система

4. Клинические проявления. Возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза

4.1 При рождении

4.2 На первом году жизни

4.3 В дошкольном возрасте

4.4 В школьном возрасте

4.5 В подростковом и зрелом возрасте

5. Диагностика

5.1 Потовая проба

5.2 Генетическое тестирование

5.3 Неонатальная диагностика

5.4 Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы

5.5 Исследование функции внешнего дыхания

5.6 Пренатальная диагностика

6. Терапия

6.1 Терапия бронхолегочных проявлений

6.1.1 Кинезитерапия

6.1.2 Физические упражнения

6.1.3 Муколитическая терапия

6.1.4 Ингаляционная терапия

6.1.5 Антибиотикотерапия

6.2 Терапия недостаточности поджелудочной железы

6.3 Диетотерапия

1. Введение

Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) - частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. После выделения муковисцидоза (МВ) в отдельную нозологическую категорию его относили к разряду "фатальных" или "летальных" заболеваний, так как средняя продолжительность жизни не превышала 5 лет. В наши дни, благодаря расширению знаний о МВ и разработке эффективных методов терапии, заболевание диагностируется намного раньше, а средняя продолжительность жизни больных в развитых странах увеличилась.  Большую роль в улучшении помощи больным МВ внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Приказы МЗ РФ по ряду льгот для инвалидов детства, больных МВ.

2. Генетика

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Так как оба родителя гетерозиготны по аномальному гену МВТР и, следовательно, являются лишь его носителями, вероятность рождения ребенка с МВ равна 25% (рис.1). При каждой последующей беременности этот показатель риска остается неизменным: "риск не имеет памяти".

Рис. 1. Особенности наследования муковисцидоза

Клинические проявления МВ развиваются только у гомозигот по аномальному гену МВТР, у его носителей обычно не выявляется никаких симптомов заболевания.

Ген МВТР был изолирован в 1989г. Он содержит 27 экзонов, охватывает 250000 пар нуклеотидов и расположен в середине длинного плеча 7 хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1000 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов МВ. Проведенные в 1999-2000 г. мультицентровые исследования с участием отечественных ученых (Н.И.Капранов, Е.К.Гинтер, В.С.Баранов) охватили 17 стран Центральной и Восточной Европы, включая Россию. В результате этих исследований предложен список из 33 частых мутаций, характерных для этих стран. Среди них наиболее распространены в России: F508 (53,2%), CFTR dele 2,3 (21kb) (5,5%), N1303K (2,7%), 2184insA (1,8%), 2143delT (2%), W1282Х (1,8%), G542Х (2%), 3849+10kbC—>T (1,9%), R334W (0,7%), S1196Х (0,7%). Прогресс в изучении генетики МВ важен не только в перспективе генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждения рождения больного МВ).  Эффективная дородовая ДНК-диагностика МВ осуществляется в Москве, Санкт-Петербурге. ............