Медико-генетическое консультирование при болезнях с наследственным предрасположением (перспективные направления исследования)
    В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это - уникальность набора генов у каждого человека - определяет широкое варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и того же фактора и может быть в одной из причин клинического полиморфизма заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями показано, что для большинства заболеваний генетические факторы выступают не столько в роли таких "статистов", сколько являются этиологически значимыми, однако определяющими развитие патологического действия лишь тогда, когда они действуют однонаправлено с определенной совокупностью экзогенных, внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает взгляд на многие заболевания как на болезни с наследственным предрасположением, или мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким образом, эффектом совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения.
    По данным ВОЗ, болезни с наследственным предрасположением составляют более 90% в общем спектре патологии человека, и к их числу могут быть отнесены практически все заболевания, за исключением "чисто" наследственных аномалий, вызванных генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных болезней, хотя и в последнем случае выраженность реакций организма в ответ на воздействие бактерий и вирусов в определенной мере зависит от генотипа. Таблица 1. Распределение пробандов Медико-генетической консультации института медицинской генетики АМН СССР по группам заболеваний. Показа-тель Хромосом-ные болезни Аутосомные доминантные заболевания Аутосомные рецессивные заболевания Х-сцеп-ленные заболе-вания Мульти-факториаль-ные заболе-вания Заболева- ния с неустой-чивым типом наследств. Всего Число 464 160 330 40 716 290 2000 Процент 23,2 8 16,5 2 35,8 14,5 100
    Мультифакториальные заболевания в настоящее время являются самой частой причиной обращения в Медико-генетическую консультацию. Цель таких обращений обычно заключается в желании консультирующихся узнать о прогнозе потомства или прогнозе здоровья уже родившегося ребенка или взрослого.
    В настоящее время в медицинской кибернетики накоплено большое число алгоритм и программ, реализующих тот или иной метод распознавания образов, итогом которых является построение правил принятия дифференциально-диагностических решений. Вычисли- тельные метода диагностики заболеваний и прогнозирования их исходов все шире находят применение в медицинской практике. Таблица 2. Распределение по этиологии врожденных пороков развития у пациентов Медико-генетической консультации. Показатель Хромосомные аномалии Моногенные синдромы Мультифакториальные пороки развития Ненаследственные пороки развития Всего Число пациентов 160 31 692 7 890 Процент 18 3,5 77 0,8 100
    Одним из самых распространенных и достаточно широко апробированных математических немашинных методов вычислительной диагностики, лежащих в основе разработки диагностических таблиц, является алгоритм неоднородной последовательной статистической процедуры распознавания (НПСП), вытекающей из метода Байеса и позволяющей осуществлять выбор одной из двух конкурирующих диагностических гипотез при заранее намеченном уровне надежности. ............