Зміст
Вступ
1. Поняття генної діагностики
2. Хвороби доступні для генетичного тестування
3. Генетичний паспорт
4. Методи генетичного тестування
6. Роль генетичної діагностики в клініці
Висновки
Список використаної літератури
Вступ Успіхи в розшифровці генома людини привели до виникнення ряду нових наукових напрямків, що дали початок однойменним міжнародним програмам, таким як «Функціональна геномика», «Генетична розмаїтість людини», «Етичні, правові і соціальні аспекти досліджень генома людини». Ці напрямки активно проникають у різні сфери життя суспільства, що дозволяє говорити про швидко наростаючої «генетизації» людство XXI століття.
«Генетизація» медицини привела до появи молекулярної медицини. Остання, у свою чергу, дала початок новим напрямкам медичної науки, одним із яких є предиктивна медицина. Її, на відміну від медицини лікувальної і навіть превентивної, доречно розглядати як перший і найбільш ранній етап активного впливу людини на свій організм із метою своєчасної корекції потенційно можливої чи патології патологічного процесу.
Реалізація Проекту людського генома (HGP) сприяла бурхливому розвитку генетичної діагностики захворювань, зокрема генного тестування. В даний час нараховують більш 4 тис. спадкових хвороб, генетична природа яких установлена. Вони, як правило, відносяться до рідких і складають близько 3–5% від усіх відомих захворювань. Однак серед визначених етнічних груп деякі спадкові хвороби зустрічаються частіше. Відомо також, що мутації генів відіграють роль і в патогенезі широко розповсюджених захворювань. Застосування нових технологій для визначення генетичних мутацій дозволяє в деяких випадках виявити не тільки вже наявну хворобу, але і пророчити імовірність її розвитку в людини в майбутньому. Виявлення і облік великого числа генів, асоційованих з розвитком захворювань, змінило проведення традиційних епідеміологічних досліджень, дозволило уточнити і краще зрозуміти етіологію багатьох генетичних хвороб, особливо хронічних, розробити методи генетичного прогнозування захворювань, що розвиваються в облич середнього і літнього віку, розширити можливості медико-генетичного консультування в попередженні спадкування деяких невиліковних захворювань дітьми, батьки яких є носіями відповідних рецесивних генів (наприклад, синдром Тея — Сакса, серповидно-клітинна анемія, b-таласемія).
1. Поняття генної диагостики Концептуальну основу предиктивної медицини складають представлення про генетичний поліморфізм. На відміну від мутацій, що приводять до патологічних змін і знижують життєздатність, генетичний поліморфізм виявляється у фенотипі менш чітко. Разом з тим, генетичний поліморфізм далеко не завжди є нейтральним, значно частіше він приводить до появи білкових продуктів із трохи зміненими фізико-хімічними властивостями і, відповідно, параметрами функціональної активності.
Особливості спектрів поліморфізму різних генів у залежності від географічних умов, дієти, расової (етнічної) приналежності й ін. указують на дію природного добору, тобто у визначених умовах поліморфізм генів може привертати, або, навпаки, перешкоджати прояву різних захворювань. Гени, алельні варіанти яких при наявності визначених умов привертають до визначених захворювань, одержали назву генів схильності.
Таким чином, «гени схильності» - це мутантні гени (алели), що сумісні з народженням і життям у постнатальном періоді, але при визначених несприятливих умовах сприяють розвитку того чи іншого захворювання. ............
