Министерство образования Российской Федерации
Пензенский Государственный Университет
Медицинский Институт
Кафедра Терапии
Курс гематологии
Зав. кафедрой д.м.н., -------------------
Курсовая работа
на тему:
«Серповидно-клеточная анемия»
Выполнила: студентка V курса ----------
----------------
Проверил: к.м.н., доцент -------------
Пенза
2008
План
1. Патогенез
2. Варианты серповидно-клеточной анемии
· Серповидно-клеточная анемия (гомозиготная)
· Серповидно-клеточная анемия (гетерозиготная)
· Дважды гетерозиготное заболевание (гетерозиготное для HbS и для другого аномального гемоглобина)
3. Лабораторная диагностика
4. Клинические проявления
· Серповидно-клеточный криз
· Острая дыхательная недостаточность
· Поражение центральной нервной системы
· Артропатия
· Приапизм
· Гематурия
· Наркотическая зависимость
Литература
Серповидно-клеточная анемия (СКА) — это качественная гемоглобинопатия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу; частота присутствия данного гена у чернокожих жителей Америки составляет примерно 8 %.
1. Патогенез
Биохимические аномалии гемоглобина при данном заболевании обусловлены заменой В6-валина глутаминовой кислотой в цепи гемоглобина. Это единственное замещение ответственно за восприимчивость дезоксигемоглобина к полимеризации и агрегации, что в свою очередь приводит к деформации эритроцитов.
Благодаря изменению своей формы серповидные эритроциты (дрепаноциты) теряют способность свободно проходить по микрососудистому руслу, что приводит к тромбозу и гемолизу, которые в значительной мере ответственны за клинические проявления ишемии, инфаркта, хронической гемолитической анемии и поражения многих органов и систем. Больные СКА (гомозиготность-SS), несомненно, подвержены вторичной инфекции. В результате частого стагнирования эритроцитов в селезенке, ее тромбоза и инфаркта еще в детском возрасте возникают функциональный гипоспленизм и аутоспленэктомия, что еще больше способствует прогрессированию заболевания. К инфекционным осложнениям у таких больных предрасполагает (помимо снижения селезеночной и ретикулоэндотелиальной фагоцитарной функции) недостаточная опсониновая активность против пневмококков и сальмонеллы, а также нарушение подвижности полиморфно-ядерных лейкоцитов и дефективная грануляция.
2. Варианты серповидно-клеточной анемии
Нередко СКА и связанные с ней гемоглобинопатии, особенно у городского населения, впервые диагностируются именно в ОНП.
Серповидно-клеточная анемия (гомозиготная) HbSS
Наиболее тяжелая форма синдрома СКА наблюдается при гомозиготном состоянии, когда 75—95 % циркулирующего гемоглобина представляют серповидно-клеточный (СК) вариант. Ввиду вероятности фокального или диссеминированного микроциркуляторного тромбоза (криз) при высокой концентрации СК-гемоглобина гомозиготное состояние следует заподозрить у детей с необъяснимыми болями в костях, тяжелой гемолитической анемией, желтухой или возобновлением боли в левом верхнем квадранте живота, что связано с инфарктами селезенки. ............
