Часто характеризуя особенности генетики и ее место среди других наук, говорят, что в биологии она занимает центрально место. Преувеличения в подобной оценке нет. Дело в том, что именно генетика выступает в роли своеобразного переводчика "языка" всех наук о живом. Это ответственное лидерство принадлежит ей в современном естествознании по праву, потому что благодаря своим концепциям и методам она даёт надёжные и рациональные объяснения позволяющие осмыслить и слить воедино самые разнообразные биологические явления. А поскольку к их числу относятся и болезни человека, генетика по праву становится одним из краеугольных камней фундамента современной медицины.
    Вряд ли стоит объяснять, как остро современное здравоохранение нуждается в эффективных методах профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней. Речь здесь идёт о мутациях, накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и о возникающих вновь уже в наши дни. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. Так, в костях найденных при раскопках обнаруживают наследственные аномалии, сходные с теми, что наблюдаются у современного человека. К их числу, например, относятся сращение костей пальцев, передававшееся у потомков знаменитого полководца Джона Табольта на протяжении 14 поколений.
    Так как же и чем конкретно может помочь генетика, людям, страдающим наследственными заболеваниями? Очень многим: прежде всего она способна предупредить большой "груз" этих болезней. Здесь просто незаменимы и медико-генетические советы при планировании деторождения и ранняя дородовая диагностика, и хирургическая коррекция, и диетотерапия, и ещё многое, многое другое. Уже сегодня детей с врождённой патологией оперируют сразу после рождения. Разрабатываются методы внутриутробного лечения, в том числе хирургическим путём. Более того, уже предпринимаются попытки введения синтезированных генов в клетки человека. Груз мутаций в наибольшем объёме проявляется в эмбриональном периоде. Вот почему больше половины оплодотворённых яйцеклеток (50-70%) не имплантируется, то есть погибает. Большинство учёных полагает, что столь суровая "выбраковка" обусловлена главным образом мутациями. Вредные мутации вероятно в половине случаев повинны ещё и в том, что во время беременности погибает около 15% эмбрионов и плодов. Итак, даже анализируя всех эффектов груза мутаций, можно удостоверится насколько он действительно "тяжёлый". Любое увеличение его за счёт новых мутаций способно нарушить установившееся равновесие в популяциях человека. И последней "каплей", перевешивающей чашу весов в сторону нарушения равновесия, могут оказаться мутагенные факторы внешней среды. Существует более трёх десятков лекарственных препаратов, способных вызвать действие мутантного гена. Примерами таких мутаций служат разрушение эритроцитов, аллергия, гипертермические реакции. Не менее важно знать патологические реакции на атмосферные загрязнения. Это и загрязнение атмосферы выхлопными газами, многочисленными заводами и фабриками в крупных городах - это серьёзная гигиеническая проблема глобального масштаба. К тому же люди усугубляют и без того достаточно драматичную ситуацию ещё и курением, а в силу профессиональной специфичности вынуждены работать в условиях повышенной запылённости (в шахтах, мукомольной, деревообрабатывающей промышленности). ............