MaterStudiorum.ru - домашняя страничка студента.
Минимум рекламы - максимум информации.


Авиация и космонавтика
Административное право
Арбитражный процесс
Архитектура
Астрология
Астрономия
Банковское дело
Безопасность жизнедеятельности
Биографии
Биология
Биология и химия
Биржевое дело
Ботаника и сельское хоз-во
Бухгалтерский учет и аудит
Валютные отношения
Ветеринария
Военная кафедра
География
Геодезия
Геология
Геополитика
Государство и право
Гражданское право и процесс
Делопроизводство
Деньги и кредит
Естествознание
Журналистика
Зоология
Издательское дело и полиграфия
Инвестиции
Иностранный язык
Информатика
Информатика, программирование
Исторические личности
История
История техники
Кибернетика
Коммуникации и связь
Компьютерные науки
Косметология
Краткое содержание произведений
Криминалистика
Криминология
Криптология
Кулинария
Культура и искусство
Культурология
Литература и русский язык
Литература(зарубежная)
Логика
Логистика
Маркетинг
Математика
Медицина, здоровье
Медицинские науки
Международное публичное право
Международное частное право
Международные отношения
Менеджмент
Металлургия
Москвоведение
Музыка
Муниципальное право
Налоги, налогообложение
Наука и техника
Начертательная геометрия
Новейшая история, политология
Оккультизм и уфология
Остальные рефераты
Педагогика
Полиграфия
Политология
Право
Право, юриспруденция
Предпринимательство
Промышленность, производство
Психология
Психология, педагогика
Радиоэлектроника
Разное
Реклама
Религия и мифология
Риторика
Сексология
Социология
Статистика
Страхование
Строительные науки
Строительство
Схемотехника
Таможенная система
Теория государства и права
Теория организации
Теплотехника
Технология
Товароведение
Транспорт
Трудовое право
Туризм
Уголовное право и процесс
Управление
Управленческие науки
Физика
Физкультура и спорт
Философия
Финансовые науки
Финансы
Фотография
Химия
Хозяйственное право
Цифровые устройства
Экологическое право
Экология
Экономика
Экономико-математическое моделирование
Экономическая география
Экономическая теория
Эргономика
Этика
Юриспруденция
Языковедение
Языкознание, филология
    Начало -> Медицина, здоровье -> Синдром Мартина-Белл

Название:Синдром Мартина-Белл
Просмотров:112
Раздел:Медицина, здоровье
Ссылка:Скачать(10 KB)
Описание:Краткая история. Частота встречаемости. Этиология. Клпника. Методы диагностики. Подходы к лечению.

Университетская электронная библиотека.
www.infoliolib.info

Часть полного текста документа:


    Московская Медицинская Академия имени И.М.Сеченова
    
    Кафедра мединской генетики
    
    
    
    
    
    
    
    Реферат на тему: "Синдром Мартина-Белл"
    
    
    
    
    
    
    
    Работа студентки xx группы xx курса ФПНПК
    
    
    
    
    
    
    Москва
    2000
    
    
    
    СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ (СИНДРОМ "ЛОМКОЙ" Х-ХРОМОСОМЫ)
    
    
    Краткая история.
    Еще в начале нашего века клинические исследования выявили значительное преобладание лиц мужского пола среди больных олигофренией. Впервые в 1934 г. J. Martin и J. Bell была описана семья, где умственная отсталость наследовалась по сцепленному с полом типу. В 2-х поколениях большой семьи из Англии насчитывалось 11 умственно отсталых мужчин и 2 женщины с более легким интеллектуальным дефектом. Далее таких семей описывалось все больше, в 1969 г. H. Lubs, проводя цитогенетическое обследование умственно отсталого мальчика из семьи с рецессивным, сцепленным с полом типом наследования, выявил у него вторичную перетяжку на длинном плече Х-хромосомы в области 27-28.
    
    Частота встречаемости
    Среди новорожденных мальчиков частота заболевания составляет от 1 на 1000 до 1 на 2000. Таким образом, частота распространенности этой формы умственной отсталости среди новорожденных лишь немного уступает распространенности синдрома Дауна.
    
    Этиология
    Выявленная цитогенетическая аномалия относится к феномену так называемой фрагильности (fragility - ломкость, хрупкость). При данной патологии важно то, что ломкость затрагивает всегда один и тот же участок Х-хромосомы, где локализован мутантный ген. Ни патогенетическая роль выявленного феномена, ни механизм его связи с мутантным геном до сего времени не выяснены. При цитогенетическом исследовании обнаружили не во всех метафазных клетках. Было выявлено, что обнаружение его зависит от определенных условий среды, таких как отсутствие фолиевой кислоты.
    Вопрос о наследовании синдрома Мартина-Белл изучен недостаточно, лишь в 1/3 случаев оно характеризуется как типичное Х-сцепленное рецессивного типа. Это означает, что заболевание проявляется исключительно у лиц мужского пола. Генотип мужчины устанавливается по его фенотипу: если он болен, то гемизиготен по аномальному гену, если здоров, то свободен от него. Женщины-носительницы мутантного гена, как правило, фенотипически здоровы. Среди мужчин-родственников матери по женской линии нередко встречаются больные с тем же заболеванием. Среди здоровых членов семьи по женской линии преобладают женщины, также как и среди здоровых сибсов пробанда. Однако в большем числе случаев (2/3) наследование синдрома носит характер нерегулярного сцепленного с Х-хромосомой, а именно получены строгие доказательства возможности передачи маркерной хромосомы здоровыми мужчинами (облигатными носителями), в потомстве дочерей которых отмечаются случаи рождения больных сыновей. ............




Нет комментариев.



Оставить комментарий:

Ваше Имя:
Email:
Антибот:  
Ваш комментарий:  



Похожие работы:

Название:Синдром эмоционального выгорания
Просмотров:98
Описание: Министерство образования и науки Автономной Республики Крым Крымский Республиканский институт последипломного педагогического образования СИНДРОМ ЭМОЦИОНАЛЬНОГО «ВЫГОРАНИЯ» В ПРОФЕ

Название:Характеристика умственной отсталости и ЗПР
Просмотров:98
Описание: Содержание 1.  Понятие о дефекте 2.  Сравнительная характеристика умственной отсталости и задержки психического развития Список используемой литературы   1. Понятие о дефекте Когда речь з

Название:Память умственно отсталых школьников
Просмотров:74
Описание: Введение Память – это отражение прошлого опыта человека, сложный психический процесс, который проявляется в запоминании, сохранении и воспроизведении информации. Память, представляющая собой один из ведущи

Название:Формирование навыка "правильности" чтения у умственно отсталых третьеклассников
Просмотров:83
Описание: Курсовая работа По методике преподавания русского языка Тема: Формирование навыка «правильности» чтения у умственно отсталых третьеклассников Введение В совреме

Название:Формирование ролевой игры у умственно отсталых детей дошкольного возраста в условиях детского сада
Просмотров:92
Описание: Введение Дошкольное детство – короткий, но важный период становления личности. В эти годы ребенок приобретает первоначальные знания об окружающей жизни, у него начинает формироваться определенное отношени

 
     

Вечно с вами © MaterStudiorum.ru