Синдром Шерешевского-Тернера

Определение

Шерешевского-Тернера синдром (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера.

Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).

Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода.

Этиология

У большинства обследованных больных обнаружена гоносомная моносомия 45, Х. Выявлены также варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития.

Моносомии УО у человека не обнаружено.

Патогенез

Нарушение формирования половых желез обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с больными, но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин.

Диагностика

Отставание больных в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42-48 см) и масса тела 2800-2500 г и менее), т.е. ............