Эпигенетический ландшафт Леонид Завальский
    На долю генов ДНК, кодирующих белок, у человека приходится менее 2% генома, которые считаются носителями всех генетических признаков. Помимо ДНК, существует механизм передачи наследственной информации, связанный с хромосомами.
    Английский биолог Уильям Бэтсон был одним из тех, кто обладал редким качеством отделять "существенное от несущественного" и формулировать целые научные направления. После того как в 1900 году были заново открыты законы Менделя, "генетика" еще не была самостоятельной дисциплиной, но ветвью экспериментальной биологии, имеющей дело с наследственной изменчивостью. Именно Бэтсон впервые предложил термин "генетика" в 1906 году. Николай Иванович Вавилов называл английского ученого своим учителем.
    В 1894 году Бэтсон опубликовал фундаментальный труд "Материалы по изучению прерывистой изменчивости в происхождении видов" (609 страниц текста с 210 рисунками). Жизнь по существу дискретна и прерывиста, в основе ее лежит дискретность наследственности. Естественный отбор, как предполагал Дарвин, действует на основе мельчайших отклонений, плавной изменчивости, которая загадочным образом приводит к дискретности видов - в этом противоречии Бэтсон видел основные трудности дарвинизма в объяснении видообразования. Чтобы снять противоречие, Бэтсон постулировал дискретность изменчивости и, в конечном счете, оказался прав. Его грандиозная сводка примеров прерывистой изменчивости, по скромному выражению автора, "не содержит новой доктрины, а всего лишь сводит вместе материалы, которые в будущем помогут другим продолжить решение этой проблемы".
    Для обозначения дискретных признаков чуть ли не каждый исследователь предлагал собственное название: Де Фриз - мутации; Морган - наименьшие признаки, отдельные вариации; Корренс - независимые признаки; Кастл - менделевские признаки; Осборн - биологические признаки и т.д. Если добавить к этому списку "единичные признаки" Дарвина, "константные признаки" Менделя и "прерывистые вариации" Бэтсона, становится понятной необходимость проведения унификации в общем-то близких и однородных понятий. Наряду с внедрением новой терминологии генетика начала формироваться как самостоятельная научная дисциплина в начале 20 века. В 1909 году знаменитый датский генетик Вильгельм Иоганнсен публикует книгу "Элементы точного учения о наследственности", в которую вводит и поныне используемые в науке термины "ген", "генотип", "фенотип", "аллель".
    По Иоганнсену, ген - это реально существующая, независимая, комбинирующаяся и расщепляющаяся единица наследственности, самостоятельно наследующийся фактор. Совокупность генов составляет генотип. Вместе с геном Иоганнсен ввел понятие "фен", под которым понимал "элементарный генетически обусловленный признак". Фенотипом он назвал совокупность всех внешних и внутренних признаков. "Фенотип является выражением очень сложных взаимоотношений". Аллели - формы состояния гена, вызывающие фенотипические различия, локализованные на гомологичных участках парных хромосом.
    Казалось бы, был задан полный спектр нужных генетикам признаков. Однако всякий раз возникали трудности при попытке обозначения отдельного признака фенотипа. Нет ни одного признака, который определялся бы действиями лишь одного гена (принцип плейотропности гена). ............