Гены очеловечивания Михаил Вартбург
    Каждое время предлагает свои определения, и в эпоху генетики отличие людей от обезьян стали, естественно, искать в генах. Оказалось, однако, что только 1,5-2,0 процента генов человека отличаются от генов шимпанзе, и сейчас в моду вошло объяснять различия между людьми и шимпанзе не самими генами, а тем, как они работают, то есть разной активностью генов у человека и у обезьян, различным характером их регуляции и т.п. Сейчас наступает, кажется, ренессанс "чисто генетического" подхода, и главной причиной этого может стать недавняя революционная работа группы американских генетиков во главе с Мишель Каргиль.
    Эти исследователи взялись за работу, когда стало известно, что завершена черновая расшифровка генома шимпанзе. Это натолкнуло учёных на мысль выяснить различия между человеческими и обезьяньими генами. Такие сравнения проводились и раньше, но на очень ограниченном числе генов, и это не позволяло получить широкую картину. Теперь, имея в своём распоряжении полностью расшифрованный геном человека и черновик генома шимпанзе, группа Каргиль отобрала для сравнения целых 7645 генов, то есть примерно четверть общего количества, включив в число отобранных только те гены, которые являются общими у человека, шимпанзе и мыши. Мышь нужна была для того, чтобы путём сравнения этих генов с их известными мышиными аналогами определить, какие изменения накопились в каждом из отобранных генов за время эволюции от мыши до общего предка людей и обезьян. Последующее сравнение состава этих же генов у людей и шимпанзе позволило выяснить, сколько изменений (мутаций) накопилось в каждом из генов за время эволюции от "общего предка" до нынешних времён.
    Генетические мутации могут быть положительными, отрицательными и нейтральными. Положительные мутации, грубо говоря, "улучшают" адаптацию организма к требованиям эволюции; отрицательные мутации эту адаптацию "ухудшают"; и нейтральные мутации гена вообще не отражаются в составе белка (или затрагивают этот состав несущественно). Эволюция нечувствительна к нейтральным мутациям, но оказывает давление на положительные и отрицательные: первые она закрепляет, вторые вытесняет. Быстрое накопление закреплённых эволюцией мутаций говорит о том, что эти изменения гена (и его белка) способствовали адаптации. Поскольку средний темп накопления мутаций за время эволюции поддаётся грубой оценке, можно оценить и число ожидаемых мутаций за любое данное время, например, за время эволюции от мыши до "общего предка", а также за время, прошедшее после расхождения человеческой и обезьяньей эволюционных ветвей. Всякое превышение реального числа мутаций в каком-то гене над ожидаемым средним говорит об ускоренной эволюции этого гена, то есть косвенно о его важности для организма.
    Оказалось, что из отобранных для сравнения 7645 генов человека и шимпанзе претерпели ускоренные изменения 1547 человеческих и 1534 обезьяньих генов, что, по всей видимости, последовательно давало их владельцам какие-то эволюционные преимущества. Однако гены эти зачастую разные. И у людей, и у обезьян ускоренно развивались многие гены, связанные с метаболизмом и передачей сигналов от клетки к клетке, но вот гены, белки которых связаны со структурой скелета, ускоренно мутировали только у шимпанзе, а у людей ускоренно изменялись гены, белки которых связаны с аппаратом внутреннего уха, то есть со слухом. ............