План ПЛАН 2 ВВЕДЕНИЕ 3 СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА 5 СИНДРОМ ПОЛИСОМИИ ПО Х-ХРОМОСОМЕ У ЖЕНЩИН 7 СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА 8 СИНДРОМ ПОЛИСОМИИ ПО Y-ХРОМОСОМЕ 9 ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ИСТОЧНИКИ 9 ВВЕДЕНИЕ Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры хромосом. В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом-23 пары (46 хромосом), а в половых клетках (гаметах)-гаплоидный (одинарный) (23 хромосомы). У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами, 23-я пара - половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) представлена у женщин двумя Х-хромосомами, а у мужчин - одной Х- и одной Y-хромосомой. При образовании гамет в каждую яйцеклетку идет по 22 аутосомы и по одной Х-хромосоме. Все яйцеклетки несут одинаковый набор хромосом (моно-гаметный пол). В одну половину образующихся спермиев идет 22 аутосомы и одна половая Х-хро-мосома, а в другую половину - 22 аутосомы и одна половая Y-хромосома (гетерогаметный пол). Хромосомы представляют собой компактные образования, красящиеся ядерными красителями в темный цвет. В каждой хромосоме различают центромеру и два плеча. В зависимости от величины хромосомы и расположения центромеры хромосомы принято делить на 7 групп: I группа (А), 1, 2 и 3-я пары-крупные метацентрические хромосомы, в которых центромера находится посредине. II группа (В), 4 и 5-я пары-крупные субметацентрические хромосомы, в которых центромера смещена к одному концу. III группа (С), 6-12-я пары хромосом и половая Х-хромосома - средние субметацентрические хромосомы. IV группа (D), 13, 14 и 15-я пары-акроцентрические хромосомы, в которых центромера находится на конце хромосомы. V группа (Е). 16, 17 и 18-я пары. Малые субметацентрические хромосомы. VI группа (F). 19 и 20-я пары. Малые метацентрические хромосомы. VII группа (G). 21, 22-я пары и половая Y-хромосома. Малые акроцентрические хромосомы. Таким образом, женский кариотип - 46, XX, а мужской - 46, XY. Нарушения плоидности кариотипа (триплоидия) или нескольких пар хромосом (анэуплоидия) не совместимы с жизнью. Они наблюдаются у абортусов или у живорожденных, которые вскоре после родов погибают из-за больших дефектов внутренних органов. Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным хромосомам (группы D, а также трисомия и моносомия по половым хромосомам) и структурные изменения хромосом, хотя при этом наблюдается ряд дефектов и уродств в организме. Хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями. Среди них выделяют следующие заболевания: Синдром Шерешевского-Тернера Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболевание обычно выявляется в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового инфантилизма. Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно отсутствуют. На их месте определяется складка жира. Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широко расположены и не пигментированы. ............