Содержание. Введение. 1 Глава 1. Митотические хромосомы. 2 Глава 2. Мейотические хромосомы. 5 Глава 3. Цитогенетический метод. 13 Глава 4. Половой хроматин. 20 Глава 5. Мозаицизм. 23
    
     Введение.
    Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности. Сведения по каждому из трех уровней организации наследственных структур (генному, хромосомному, геномному) накапливаются в последние годы с удивительной быстротой, и можно надеяться, что недалеко то время, когда будет составлена довольно цельная картина наследственности человека. Уже и сейчас по этому вопросу человека можно отнести к числу наилучшим образом изученных объектов наряду с дрозофилой, мышью, кукурузой.1
    Для правильного понимания значения наследственности в патологии человека необходимо иметь подробные сведения по трем частично взаимосвязанным разделам:
    1) по морфологическому и химическому строению хромосом и кариотипа в целом; 2) по дискретным признакам человека, контролируемым единичными генами ("инвентаризация" единиц наследственной изменчивости); 3) по "архитектонике" генов в хромосомах (сцепление генов и карты хромосом). По каждому из этих разделов накоплено много данных, их интенсивная разработка продолжается как в теоретическом, так и прикладном (клиническом) аспектах.
    Принципы и основные разделы общей цитогенетики сформировались в течение 20-х и 30-х годов в основном благодаря исследованиям, проведенным на дрозофиле и некоторых растениях. Цитогепетика человека и млекопитающих, занимающая ведущее место в современой цитогенетике, развилась позже, главным образом в связи с методическими трудностями.
    Историю развития цитогенетики человека можно разделить на три периода. Первый охватывает период с прошлого века до середины 50-х годов и имеет сейчас сугубо исторический интерес. Это были поиски методических подходов к получению препаратов хромосом человека замечательными своей настойчивостью и трудолюбием цитологами того времени (А. Г. Андрес, 1934). Хотя нашими цитогенетиками А. Г. Андресом и М. С. Навашиным были правильно описаны первые 10 пар крупных хромосом, однако не было достоверно установлено даже общее число хромосом в клетках человека. Неизвестной оставалась также их морфология.
    Второй период, начало которому было положено работой Tjio и Levan в 1956 г., характеризовался возникновением и бурным развитием современной цитогенетики человека. Довольно быстро были разработаны все основные методические приемы хромосомного анализа, получены фундаментальные сведения о кариотипе человека, об основных особенностях строения и функционирования его нормальных хромосом. Именно в этот период зародилась медицинская цитогенетика, которая открыла новую область патологии человека, обусловленную изменением числа или структуры хромосом.
    Третий период развития цитогенетики человека начался в 70-х годах. Его по праву можно считать началом современного этапа в развитии науки о цитологических основах наследственности человека. Ряд методических нововведений обеспечили переход цитогенетики на качественно иной уровень. Реализовалась возможность изучения индивидуальности хромосом человека и даже их участков. ............