ОДЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
    
    МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
    
    
    Р Е Ф Е Р А Т
    на тему
    
    
    Х Р О М О С О М Н Ы Е
    
    А Б Е Р Р А Ц И И
    
    
    
    ВЫПОЛНИЛ:
    СТУДЕНТ 6 ГР. 4 К.
    МЕД. ФАКУЛЬТЕТА
    АРТЕМЕНКО А. В.
    
    
    
    
    ОДЕССА - 1998
    
    
    По современным данным, 25% всех аномалий развития плода возникает из-за генетических нарушений; остальные 75% классифицируются как неясной этиологии (65%), и вследствие вредного воздействия экзогенных и эндогенных факторов на плод (10%). Одним из видов генетических нарушений являются хромосомные аберрации.
    Хромосомные аберрации представляют собой один из видов мутации, при котором нарушается структура хромосом и/или изменяется их количество. При изменении структуры хромосом могут происходить: делеция, дупликация, транслокация по различным типам, инверсия. Изменения количества носят название полиплоидии, анеуплоидии и их частичных видов. При возникновении хромосомных аберраций в процессе эмбриогенеза наблюдается патология развития различных органов и систем, большинство из которых не совместимо с жизнью. Степень антенатальных нарушений зависит от того, какие хромосомы повреждены, и от характера их повреждения. При аутосомных аберрациях наиболее заметной особенностью фенотипа является очень частое совпадение многих признаков и симптомов. Основные признаки: * общие - низкий вес при рождении, резкая задержка развития, умственная отсталость (обычно тяжелая), низкий рост; * голова и лицо - микроцефалия, неполная оссификация, микрогнатия, аномальное расположение глаз, "дизморфическое лицо", низко расположенные и деформированные ушные раковины; * конечности - аномальный дерматоглифический рисунок; * внутренние органы - врожденный порок сердца и/или крупных сосудов, пороки развития мозга, пороки развития мочеполовой системы. При многих, хотя и не при всех хромосомных аберрациях, кроме этих пороков развития находят более или менее специфичные. При какой-то специфической аберрации формируется специфический комплекс данных патологических признаков. Наиболее распространенной аномалией со стороны аутосом является синдром Дауна, представляющий собой трисомию по 21-ой хромосоме. Эта аномалия регистрируется сразу после рождения ребенка. Также встречается трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау), трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). Синдром Клайнфельтера: стандартный кариотип XXY, иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм. При этом наблюдается: высокий рост, недоразвитие половых органов, сниженный интеллект. Синдром Шерешевского-Тернера: стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. Часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Характерным признаком является так называемая пространственная слепота. Синдром утроенной Х-хромосомы: интеллект значительно ниже среднего, высокий риск возникновения шизофрении. ............