Хромосомные болезни .
    Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса.
    С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б. , связанных со структурными перестройками хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
    Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию пол- ных форм Х.б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
    В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо- носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несов- местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало- гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом. Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы , обуслов- ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо- сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ). В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций,для характеристики их ко- личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения .
    Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно- го возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляют потомства.От- сюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано , что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений .
    Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др. Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм .
    Этиологическое лечение Х.б. ............