БЕЛОРУССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИНФОРМАТИКИ И РАДИОЭЛЕКТРОНИКИ

Кафедра ЭТТ

РЕФЕРАТ

На тему:

«Основные понятия о молекулярной  биохимической генетике»

МИНСК, 2008

Материальными носителями наследственной информации от поколения к поколению у человека, как и у большинства организмов, являются хромосомы клеточных ядер. Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, в совокупности составляющих хромосомный набор, или кариотип. Для соматических клеток человека характерно наличие в кариотипе 46 хромосом, составляющих 23 пары. Кариотипы будущего организма определяются в процессе оплодотворения яйцеклетки, когда при слиянии женского и мужского пронуклеусов их хромосомные наборы (из 23 хромосом) объединяются в один двойной, диплоидный набор, из 46. Каждой хромосоме  одинарного, гаплоидного набора яйцеклетки соответствует гомологичная  ей хромосома гаплоидного набора сперматозоида. Это правило распространяется на 22 из 23 хромосом – эти хромосомы- аутосомы. 23 хромосома во всех яйцеклетках одинакова – это так называемая Х-хромосома. Сперматозоиды различаются по 23 хромосоме: половина содержит Х- , а половина У-  хромосомы. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом формируется набор из 46 хромосом с двумя Х-хромосомами, такая оплодотворенная яйцеклетка (зигота) дает начало женскому организму. При оплодотворении яйцеклетки У- сперматозоидом формируется кариотип ХУ, такая зигота дает начало мужскому организму.

Независимо от пола, рост и развитие эмбриона, плода, ребенка происходит путем митозов – митотических делений клеток. Имеются две особенности митотического размножения клеток: период между двумя митозами – интерфаза. В ней происходит удвоение хромосом диплоидного набора. На каждой хромосоме строится ее точная копия. На следующем этапе такой набор распределяется строго поровну между двумя дочерними ядрами, каждое из которых получает, таким образом, полный диплоидный набор, в котором представлены копии всех хромосом, полученных как от яйцеклетки, так и от сперматозоида. При делениях  созревания половых клеток на смену митозу приходит мейоз. Это сложный процесс.  В мейозе происходит 2 генетически важных события – рекомбинации, т.е. перегруппировки хромосомного материала. В результате этого в числе 23 хромосом, оказавшихся в одном дочернем ядре будут различные сочетания хромосом материнского и отцовского происхождения. Число таких сочетаний 223, или около 10 млн. вариантов. Это обеспечивает широчайший спектр наследственной изменчивости и генетическую неповторимость индивидов. Другой процесс генетической рекомбинации – кроссинговер – обмен участками между гомологичными хромосомами. Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами на хромосоме, причем каждый ген в норме имеет на ней вполне определенное место – локус.

Количество генов на каждой из хромосом исчисляется многими тысячами. Общее число генов у человека составляет несколько десятков или даже сотен тысяч. Каждый ген представляет собой отрезок гиганского полимера ДНК, основного носителя наследственной информации и главного  структурного компонента хромосом.

В 60-х годах 19 века из ядер клеток было выделено вещество, которое было названо нуклеиновой кислотой. ............