ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком
Классификация причин пороков развития человека (Лазюк Г.И.):
I. Эндогенные причины (внутренние факторы)
- изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные
- "перезревание" половых клеток
- эндокринные заболевания
- возраст родителей (слишком юный или старый)
II. Экзогенные причины (факторы внешней среды)
- физические факторы: радиационные, механические
- химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание
- биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.
I. Эндогенные причины
1. Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов и обуславливают превращение одних аллелей в другие. Они могут возникать за счет замены отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на
другие, выпадения или вставки отдельных нуклеотидов, их групп или генов. ВПР наследственного характера в большинстве случаев обусловлены генными мутациями.
Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа:
- транслокации - обмен сегментами между хромосомами: реципрокные транслокации - две хромосомы взаимно обмениваются сегментами, нереципрокные - сегменты одной хромосомы переносятся в другую, робертсоновские - две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами.
- делеции (p-, q-)- "поломки" хромосом с утратой части ее короткого (p) или длинного (q) плеча. Частой формой делеций являются кольцевые хромосомы (r), которые образуются в результате поломки в обоих плечах хромосомы с последующим замыканием оставшейся структуры в кольцо.
- дупликация - удвоение участка хромосомы
- инверсия - результат двух поломок в одной хромосоме с последующим поворотом участка между поломками на 1800.
Транслокации и инверсии могут быть сбалансированными (ни увеличения, ни уменьшения генетического материала не происходит), несбалансированными. Следствием дисбаланса являются частичная трисомия (трисомия по части хромосомы) или частичная моносомия. Делеции и дубликации всегда несбалансированными, следствием делеций являются частичные момносомии, дупликаций - частичные трисомии.
Наличие у одного индивидуума нескольких вариантов хромосомного набора называется мозаицизмом.
Удельный вес хромосомных мутаций в происхождении врожденных пороков развития не определен (около 7-8% всех хромосомных болезней вероятно связаны с нарушениями структуры хромосом).
Геномные мутации - изменения количества хромосом. ............
