Заместительная терапия при муковисцидозе.

Введение

«Если при поцелуе  ребенка ощущается соль,

значит он скоро умрет».

Так писали в старых немецких книгах по медицине про детей больных муковисцидозом.

Многие разделы теоретической и практической медицины, в той или иной мере связанные с функционированием в норме и при патологии системы экзокринных органов и тканей, достигли в последние десятилетия высокого уровня развития. Итогом усиления интереса теоретиков и практиков к закономерностям экзосекреции стало установление существенных деталей морфофункционального становления. В частности, обнаружилась ее интеграция с деятельностью достаточно известной эндокринной системой организма, тем более что во многих железах (поджелудочная, слюнные, половые и др.) данные системы объединены не только функционально, но и морфологически.

Особенности формирования экзокринной системы в антенатальном периоде предопределяют не только множественные адаптационные реакции целостного организма, но и характер патогенеза экзокринных заболеваний взрослого человека, а также могут составить основу возможных нарушений обменных процессов. Достаточно упомянуть экзокринную систему желудочно-кишечного тракта, в столь значительной степени определяющей энергетический баланс организма, достаточное поступление пластических материалов и т.д. Под пищеварением понимается сложный процесс трансформации, и усвоения принятой пищи. В зависимости от происхождения ферментов пищеварение различается на три типа (собственное, симбионтное и аутолитическое), из которых собственное определяется экскреторной деятельностью желудочно-кишечного тракта и является основным типом у высших животных. Синтез ферментов, необходимых для собственного пищеварения осуществляется эпителиальными клетками, слюнными железами, поджелудочной и железами кишечника.

Степень выраженности, как резервных возможностей, так и способности противостоять патологическому влиянию экзокринных желез и системы в целом определяется генетическими факторами и обстоятельствами, влияющими на дальнейшее развитие. Расшифровка причины такой универсальной зкзокринопатии, как муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) проведенной в рамках глобальной программы "Геном человека", привела к установлению локализации и выделению в чистом виде не только самого гена, ответственного за формирование конечного продукта - секрета экзокринных клеток, но и белка, реализующего генетическую информацию. Тем самым была убедительно продемонстрирована генетическая детерминация и контроль экзосекреции.

Гораздо ранее была установлена роль экзогенных, алиментарных, инфекционных, токсических и пр. факторов, способствующих нарушению функционирования, как избирательных экзокринных желез, так и экзокринной системы в целом и приводящих к обратимым, острым, а порой и необратимым, хроническим процессам в отдельных экзокринных органах.

Однако сумма накопленных знаний в области изучения физиологии и патологии экзокринной системы позволяет говорить о том, что в ближайшее время предстоит выработка неких единых схем корригирующих воздействий. Естественно, этому должна предшествовать определенная работа по систематизации наших знаний в области внешней секреции.

С момента основополагающих фундаментальных работ по физиологии пищеварения была начата разработка прикладных проблем, в частности проблемы фармакологической компенсации недостаточной функции органов желудочно-кишечного тракта, особенно экзокринной части поджелудочной железы, поскольку надежды на ее стимуляцию не оправдались. ............